2016年3月，中国科技部发布国家重点研发计划将“精准医疗”列入首位国家重点研发计划，作为整个精准医疗的基础，基因测序行业再次得到关注。

精准医疗、体外诊断乃至基因测序，三个产业分布于从检验到治疗的整个环节，主要目的是通过细胞治疗攻克癌症、疑难杂症、遗传性疾病和慢性病等困扰人类生存健康的危重疾病。

基因测序是整个精准医疗的基石，也是精准医疗中发展相对比较成熟的行业。目前主要的基因测序方法已发已发展了三代，而二基因测序技术（又称“下一代基因测序技术”）由于其高通量、低成本的特点，使基因测序技术实现了商业化大规模应用，是目前的主流基因测序技术。

市场规模

近几年基因测序市场规模从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，年复合增长率33.5%，预计2018年将达到117亿美元，年复合增长率为21.1%。

数据显示，2010～2014 年，全球抗肿瘤药物市场复合增长率为6.5%，其中以我国为首的新兴市场复合增长率高达15.5%；2014年，全球抗肿瘤药物市场规模为1000亿美元，2020 年将增至1500亿美元。

国内市场

无创产前诊断是目前国内市场化程度最高的基因测序临床项目，过去近3年时间里，已有逾15万中国孕妇接受了这项检测，但市场渗透率不到1%，随着成本下降和消费者接受程度提高，未来无创产前诊断的市场渗透率会大幅提高。

然而，肿瘤检测是又一大市场。据世界卫生组织数据显示，自1990年到2013年，癌症死亡率从12%上升至15%，已经成为仅次于心血管疾病的高死亡率疾病。而在我国，癌症已经超过心血管疾病，成为城市和农村居民的第一位死因。在过去的30 年，我国癌症死亡率增加了80%。2012年，我国新诊断癌症病例307万，占全球新增总数的21.8%。

人口基数+医疗需求，我国有望成为最大的基因测序市场。

国内政策

2016年8月3日，科技部发布了《“精准医学研究”重点专项2017 年度项目申报指南建议征求意见稿》。

对比2016年版，1、“生命组学研究首次提到新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试剂的研发。2、“大队列建设”中除了2016年版中的乳腺癌、食管癌，专病队列中对肿瘤细分病种新增了肺癌、前列腺癌、肝癌、结直肠癌、胃癌等多个病种。3、“疾病精准防诊治方案”中明确提到修饰型抗体与免疫细胞精准医学治疗标准研究，重点开发以TIL、TCR-T、CAR-T 为代表的生物细胞免疫治疗策略。4、新添加了”精准医疗集成应用示范体系建设“大类，明确了精准医疗伦理、政策法规体系框架研究。

产业链

上游：仪器、试剂及其他所需产品供应商。

测序仪的核心技术几乎被Illumina、Life Technologies两大国外巨头垄断，全球市场占有率接近90%，高技术壁垒和封闭性特点使得中国企业在短时间内很难打破垄断格局。检测试剂等耗材因技术门槛较低，国内与国外发展并无太大差别。

中游：基因测序与检服务竞争激烈。

目前国内主要面向科研市场和产前基因筛查，逐渐涉足肿瘤诊断市场。

下游：应用领域多样、潜力巨大。

下游为终端使用者，包括医院、高校、企业及研究机构等。从应用领域来看，国内目前主要开放了产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、遗传病诊断及肿瘤诊断与治疗四大领域的临床应用试点。肿瘤相关检测市场容量有望达到千亿级。

技术成熟度上，免疫诊断（化学发光）、分子诊断发展较快，进口替代空间广阔。

国内上市公司

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