2月的最后一天，因为罕见病群体有了特殊的含义。2021年2月28日是第14个“国际罕见病日”，在这一天，“渐冻人”、“玻璃人”、“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”、“淀粉人”......这些关键词屡次被提及，更多人不知道的是，“渐冻人”对应着肌萎缩侧索硬化症，“玻璃人”是血友病患者的别称，还有“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”和“淀粉人”分别对应戈谢病、成骨不全症和对应转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)。

        面对种类繁多且表型复杂多样的罕见病，不仅社会大众的认知有限，罕见病患者及家人也面临着确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大难题。在国际罕见病日到来之际，京东健康发起“罕见病关爱计划”，通过连接社会各界力量，打造“医、药、险、公益”一站式解决平台。

        为进一步普及罕见病防治知识 ，提高公众认知度，让更多的罕见病患者得到及时的诊断与治疗，京东健康在2月28日特别邀请了多位知名专家走进直播间，通过“国际罕见病主题直播日”的全天候在线直播，为大众科普罕见病，用爱温暖罕见病患者。

        通过直播的形式，京东健康分别以转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR- PN)、血友病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、神经母细胞瘤、溶酶体贮积症等罕见病相关内容为主题，借助互联网技术连接专业医疗资源，为罕见病的诊断治疗带来切实可行的帮助。

        通过直播，来自北京大学第一医院的袁云教授为大家带来ATTR- PN这一疾病的科普教育，通过讲解如何诊断、如何进行药物治疗以及必要心理疏导介绍了这一罕见病，并呼吁希望能够通过医保提升药物可及性，惠及ATTR- PN更多患者。

        溶酶体贮积症中相对常见的法布雷病、庞贝病、戈谢病、黏多糖贮积症I型等是国内目前为数不多的一组可诊可治的罕见病。通过上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授和复旦大学医学院附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授分别对法布雷病和庞贝病深入简出的讲解，大家认识到这类罕见病通过有效的筛查方法、诊断工具和特异性治疗，可以实现早诊早治，并改善患者的生活质量。

        在直播过程中，通过由深圳市儿童医院李长钢教授、南京市儿童医院黄婕教授、深圳市儿童医院主任医师王缨的讲解，血友病的“庐山真面目”得以揭开。由于凝血机制异常，血友病的主要症状就是“容易出血”，但并非所有“容易出血”都是血友病。一些轻微的碰撞可能会造成患者不停出血，如果不加干预甚至会危及生命，重症患者没有明显外伤甚至也会发生“自发性”出血。所以，血友病患者也被称为“玻璃人”，意思是像玻璃那样脆弱。

        直播中专家科普了血友病的原理，也为患者群体介绍了凝血因子为主的替代疗法。值得一提的是，国内医保部门已经把部分血友病药物纳入医保目录，血友病患者治疗也取得了非常大的进步，基本上实现了不疼，不残，但各个地区还存在保障力度的差异，血友病患者还不能完全实现回归社会，实现自我价值。希望在社会各个方面的关注和帮助下血友病患者能得到更好的保障和治疗，实现血友病患者的健康中国梦。

        另一种罕见病也引起了大众的广泛关注，在直播间里人们重新认识了名为视神经脊髓炎的谱系疾病。从北京协和医院神经科主任医师徐雁、北京协和医院麻醉科副主任裴丽坚的口中我们了解到，视神经脊髓炎多发生在青壮年中，患者经常会经历复发性疾病过程，每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积，从而造成失明或瘫痪等严重残障后果，更严重者甚至会导致患者死亡。

        无药可用是视神经脊髓炎的谱系疾病患者目前面临的最大困境，两位专家希望通过“罕见病关爱计划”唤起社会对罕见病群体的关爱，为罕见病诊疗服务的改善提供思考，同时也为患者了解自身群体生活状态提供数据事实。

        直播中郑州大学第一附属医院神经内科主任医师刘洪波重点讲解了多发性硬化症。由于多发性硬化症多发于青少年，一旦得病须终身治疗，加上当前社会大众普遍对症状多发疾病认识少，容易误诊错过黄金治疗窗口期，所以针对多发性硬化症的规范治疗与全病程管理显得尤为重要。

        国际罕见病日，关爱不缺席。京东健康多场直播的展开，为罕见病群体和普通人提供了社会化的科普平台，并运用便捷高效的互联网技术帮助大众加深了对罕见病了解，告诉人们要进行罕见病的预防性治疗，做到早诊断、早干预。罕见病患者在直播后可以在京东健康上找到这些专家，通过在线问诊的方式进行咨询和问诊，减少不必要的奔波。同时京东健康还充分发挥平台和供应链优势，以全网最全的罕见病药品和优质医疗服务为罕见病群体带来关爱。

《电鳗快报》